Hemofili Nedir?

Hemofili, genellikle kalıtsal olan ve nadir görülen bir pıhtılaşma bozukluğudur. Pıhtılaşma faktörü adı verilen belirli bir proteinin kanda daha az bulunması veya tamamen eksik olması anlamına gelmektedir ¹

Bu durumda;

• Yaralanmalardan sonra kanın pıhtılaşması daha uzun sürmektedir.

• Darbeler ve çarpmalar cilt altında, eklemlerde ve kaslarda gözle görülmeyen kanamalara neden olabilir.!

• Şiddetli kafa travması durumunda, kafatasında kanama meydana gelebilir ve bu durum beyinde baskıya neden olabilir.²
Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre dünyada yaklaşık 500.000 kayıtlı hemofili hastası vardır.

Türkiye'de ise yaklaşık 7.000 hemofili hastası olduğu tahmin edilmektedir.³

Hemof ilinin en sık görülen iki tipi vardır, olguların yaklaşık %80'ini oluşturmaktadır:

1. Hemof ili A – FVIII (Faktör 8) eksikliği
2. Hemof ili B – FIX (Faktör 9) eksikliği2

Hemofilik bireylerin çoğunda “hemofili A” hastalığı görülmektedir.

Hemofili Bulaşıcı Bir Hastalık mıdır?

Hayır. Hemofili bulaşıcı bir hastalık değildir, kalıtım yoluyla geçer.

Bir erkeğin veya kadının biyolojik cinsiyeti, iki spesifik kromozomun varlığı ile belirlenmektedir: X ve Y. Kadınlar iki X kromozomuna sahipken, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır.

Hemofili, X kromozomu üzerinde bulunan genin bozukluğuna bağlıdır ve bu nedenle çoğu durumda ebeveynler, ailelerinde hemofili aktarımı olduğunun farkındadır. Bir kadın, X kromozomlarından birinde hemof ili geni taşıyorsa oğullarının her birinin hemof ili hastası olma olasılığı %50’dir. Her kız çocuğu ise %50 ihtimalle kendisi gibi taşıyıcı olabilir.

Ancak vakaların yaklaşık üçte biri, yeni bir mutasyon nedeniyle kendiliğinden meydana gelmektedir ve bu nedenle aile öyküsü olmayabilir.¹

Pıhtılaşma faktörleri ile ilgili genleri yalnızca X kromozomu taşır. X kromozomunda anormal gen taşıyan bir erkekte hemof ili hastalığı olacaktır. Bir kadının hemof ili olabilmesi çok nadirdir ve her iki X kromozomunda anormal gen taşımasını gerektirir. Kendisi hemof ili olan erkeğin doğacak tüm erkek çocukları sağlıklı olacakken, doğacak tüm kız çocukları ise taşıyıcı olacaktır.⁴

Hemofili Belirtileri Nelerdir?

Belirtilerin çeşidi ve sıklığı hemofilinin alt tipine göre değişir ve bireyler arası farklılık gösterebilir.

Günlük darbeler ve çarpmalar hepimizde bulunan küçük kan damarlarına zarar vererek morarmalara sebep olmaktadır. Hemof ilik olmayan kişilerde kanama, çoğu zaman biz daha başladığını bile anlamadan durmakta ve hasar onarılmaktadır.

Bununla birlikte, ağır tip hemof ilisi olan bireylerde kanama başladığında, durması çok daha uzun sürmektedir. Küçük yaralanmalar ve çarpmalar bile kaslarda ve eklemlerde kanamaya neden olarak şişliklere ve ağrıya neden olabilir.¹

Bu nedenle ağır tip hemofilisi olan kişilerin yaşadığı bu tarz kanamalar muhakkak tedavi edilmelidir.

Hafif veya orta hemof ilik çocuklarda bile kanama görülebilir ve orta hemof ilik çocukların bir kısmı ağır hemofiliklerle aynı tedaviyi alabilir.

Her çocuğun durumu, ebeveynleriyle, onların bakımı ile ilgilenenlerle ve hematoloji uzmanı ile ayrı ayrı tartışılmalıdır.

İlginizi çekebilecek içerikler:

Hemofiliye Bakış

Hemofili Hakkında Efsaneler ve Gerçekler