Hemofiliye Bakış

Prof. Dr. Kaan Kavaklı anlatıyor: Hemofili nedir?

Hemofili, kişinin vücudunda kan pıhtısı oluşturmada sorun yaşadığı, genellikle kalıtsal olan nadir bir genetik hastalıktır. Kanamayı kontrol eden bir protein olan pıhtılaşma faktörü yeteri miktarda bulunmadığında hemofili meydana gelir. Hemofili, kandaki pıhtılaşma faktörünün düzeyine göre hafif, orta ya da şiddetli olabilir. Hemofilili bir birey yaralandığında pıhtı oluşma süresi normal insanlardan daha yavaş olduğu için kanama daha uzun sürebilir.¹ Hemofilinin en çok görülen iki tipi vardır. Tedavi için farklı pıhtılaşma faktörlerine ihtiyaç duyulur ancak iki tip de aynı semptomlara sahiptir.¹ Dünyada 400.000’den fazla kişinin hemofilili olduğu tahmin edilmektedir. Hemofili A en yaygın tiptir. 5.000’de 1 erkekte hemofili A görülürken hemofili B, 20.000’de 1 erkeği etkilemektedir.²

Daha fazla bilgi almak için uzman hekim videosunu izleyebilirsiniz.

Hemofili belirtileri nelerdir?

Kazalardan sonra meydana gelen ağrılı şişme ve morarma, emekleme sürecinde oluşan morluklar, aşı yapılan yerlerde oluşan morluklar ve dişlerde oluşan kanamalar hemofilinin belirtileridir. Çocuk emeklemeye/yürümeye başlayınca çarpma ve düşmelere bağlı olarak gövdede sürekli morluklar ortaya çıkar. Çocuklarda özellikle kısa pantolon-şort giyilen yaz aylarında bacak ön kısımda dizden aşağıda morluklar çok sık görülür. Başka yerden kanaması yoksa bu tek başına kanama eğilimi belirtisi kabul edilmez ve test yapmayı gerektirmez.^1,2

Kanama miktarı hemofilinin tipi ve şiddetine bağlıdır. Hafif hemofilisi olan çocuklarda diş girişimi, kaza ya da ameliyat durumları dışında semptom görülmeyebilir. Şiddetli hemofilisi olan erkeklerde sünnet sonrasında ağır kanama olabilir. Kanama vücudun yüzeyinde (dış kanama) ya da içinde (iç kanama) ortaya çıkabilir. Hemofilide daha ciddi olan ve çok önemsenen kanama eklemler ve kemik içine olan kanamalardır. Bunlar sıklıkla diz, omuz ve ayak bileğinde görülür. Uzun vadede tekrarlayan eklem içi kanamalar, eklemde fonksiyon kaybı ve sakatlıklara yol açabilir. Altı ay içine 4 kez veya daha fazla kanama olan eklem, hedef eklem olarak tanımlanır.^3,4

Daha fazla bilgi almak için uzman hekim videosunu izleyebilirsiniz.

Hemofilide tedavi yaklaşımları nelerdir?

Hemofili ve diğer tüm kanama-pıhtılaşma bozukluklarında amaç; pıhtı oluşmasını sağlayarak kanamayı en kısa zamanda durdurmak, sekel, sakatlık ve deformite gelişmesini önlemektir.Hemofili tedavisi, bunu sağlamak için faktör 8 eksikliği ve faktör 9 eksikliğini giderme tedavisi olarak kanama sırasında, gerektiğinde veya profilaksi (koruyucu tedavi) çerçevesinde yapılır.^1,2

Hemofili bakımındaki en büyük iki gelişme, faktör konsantrelerinin ve kanamaları önlemek amacıyla profilaksi uygulamalarının kullanıma girmesi olmuştur. Profilaksinin amacı eksik koagülasyon faktörünü düzenli olarak yerine koymak ve hemofilililerde ortaya çıkacak kanamaları önlemektir.² Hemofilisi olan bazı kişilerin bağışıklık sistemi (immün sistemi) infüzyon yoluyla verilen faktörleri yabancı madde olarak tanımlamakta ve vücudu savunmak amacıyla antikor geliştirmektedir. Gelişen antikorlar, faktörü yok etmekte ve kanamanın durdurulabilmesi için yapılan faktör tedavisinin etkinliğini azaltmakta veya etkinliğinin tamamen yitirilmesine sebep olmaktadır. Ağır tip hemofilili bireylerde hayatlarının bir bölümünde inhibitör gelişme oranları %10-30 arasında değişmektedir. Hemofilili bireyleri tedavi eden merkezler, düzenli olarak inhibitör testini yapmakta veya yapılmasını sağlamaktadır. Ancak genellikle "tedavide bir şeyler ters gittiğinde" inhibitör varlığından şüphe edilir.^1,2

Tedavisi süren bir hemofilikte bir anda yeni kanamalar gerçekleşiyor, deri altında morluklara rastlanıyorsa veya kanama durumlarında daha önce yeterli olan faktör tedavisi uyguladığında beklenen yanıt alınmıyor, kanama kontrolü sağlanamıyorsa mutlaka inhibitör taraması yapılmalıdır.¹

Daha fazla bilgi almak için uzman hekim videosunu izleyebilirsiniz.