Kadınlarda Taşıyıcılık Nasıl Olur?

Kadınlarda taşıyıcılık nasıl olur?

Kadınlar X kromozomunda anormal gen taşıyorlarsa hemofili “taşıyıcısı” olurlar. Kendisinde hemofili olmadığı halde geni çocuklarına geçirebilir. Her kız çocuğunun annesinden anormal geni alarak taşıyıcı olma olasılığı %50’dir. Her erkek çocuğunun annesinden anormal geni alarak taşıyıcı olma olasılığı da yine %50’dir.^1-3 Taşıyıcı kadınlar genellikle normal bir X kromozomları olduğundan ciddi kanama sorunlarını önleyecek kadar yeterli pıhtılaşma faktörüne sahiptir. Taşıyıcı kadınların yaklaşık 1/3'ünün faktör düzeyi %60'ın altındadır ve bu kişilerde anormal kanamalar görülebilir. Çoğu vakada taşıyıcılar hafif hemofilik erkek bireylerde görülen semptomlar gösterirler; fakat uzayan veya ağır geçen âdet kanamaları gibi kadınlara özgü semptomlar da görülebilir.⁴

Hemofilili çocuğun annesinin “taşıyıcı” olduğu bilgisi aile tarafından yanlış algılanabilmekte, çocuğun bu durumundan anne kendini sorumlu tutarak psikolojik bir travma yaşayabilmektedir. Bu nedenle hemofilinin ne olduğu, genetik olarak nasıl aktarıldığı, kimlerde görülebileceği hakkında aile anlaşılır bir dilde hekimi tarafından bilgilendirilmelidir.³

Daha fazla bilgi almak için uzman hekim videosunu izleyebilirsiniz.