Hemofilik Bebek Sahibi Olma Olasılığı ve Erken Tanı Yöntemleri

Diğer çocuklarımda da hemofili olabilir mi?

Hemofili ile ilişkili genler X kromozomunda yer alır ve hemofili genellikle kalıtsaldır; ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Bu durum tüm çocukların hemofili olacağı anlamına gelmez çünkü taşıyıcı annenin erkek çocuklarının hemofilik doğması ve kız çocuklarının da hemofili taşıyıcısı olması ihtimali %50’dir.^1-2

Hemofilik çocuğa tanı konulduktan sonraki ilk 1 yaş içinde, genellikle 6 aydan sonra, mutasyon analizi denilen test yapılır. Böylece hemofiliye neden olan DNA kusurunu yani gen bozukluğunun olup olmadığı öğrenilebilir. Eğer hemofilik çocuğun annesi ilerleyen zamanda yeniden hamile kalırsa aile testi yapan kurum ile iletişime geçer ve hamileliğin 2. ayında CVS denen bir analiz yapılır. Bu işlem deneyimli bir kadın doğum uzmanı tarafından gerçekleştirilir ve anne rahminden çok ufak miktarda sıvı örneği alınması ile gerçekleştirilir. Alınan bu sıvı daha önce çocukta saptanan mutasyonla karşılaştırılır. Böylece fetüs 2-3 aylıkken hemofilik veya sağlıklı olup olmadığı öğrenilir ve aileye bilgi verilir.^2-3

Daha fazla bilgi almak için uzman hekim videosunu izleyebilirsiniz.

Referanslar: 1. How do you get hemophilia?- World Federation of Hemophilia https://elearning.wfh.org/elearning-centres/introduction-to-hemophilia/#how_do_you_get_hemophilia (Erişim Tarihi: 02.12.2020) 2. What is Hemophilia? - Centers for Disease Control and Prevention https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html (Son erişim: 02.12.2020). 3. Kavaklı K. HEMOFİLİ REHBERİ 2014. 2. Baskı.