Gen naklinde laboratuvarda hazırlanan normal gen, bir taşıyıcıya yüklenerek hastanın karaciğer, kas veya damar hücrelerinin içine yerleştirilmektedir. Nakledilen genin faktör düzeyini %10 un üzerine çıkarması hayati kanamaları ve sakatlıkları önleyebilecektir.1
Hemofilide Yakın Gelecek
Hemofilide daha etkin ve daha kolay uygulanan yeni tedavi seçenekleri geliştirmek için yoğun araştırmalar yapılmaktadır.1,2
Faktör dışı deri altı kan pıhtılaştırıcılar:
Kanın pıhtılaşmasını kolaylaştıracak faktör 8 veya faktör 9 dışında maddeler de geliştirilmektedir.1
Bu tedavilerde haftada 2-3 kez damardan uygulanan profilaksi (koruma tedavisi) yerine, haftada veya 15 günde 1 veya ayda 1 deri altından uygulama yapılarak koruma sağlanması prensibi geçerlidir. Uygulanan ilaç deri altından kolayca ev şartlarında hasta veya yakını tarafından uygulanabilmekte ve etki süresi çok uzun olması nedeniyle hastaya ve ailesine ciddi avantajlar sağlamaktadır.2
Gen tedavisi:
Hemofili temelde bir “gen hastalığı” olduğuna göre aslında tam bir iyileşme sağlanabilmesi için bozuk olan genin düzeltilmesi gerekmektedir.3 Son yılların en heyecan verici gelişmesi ise hemofilide ve hemofili dışındaki pek çok genetik hastalıkta bozuk genin değiştirilmeden yerinde düzeltilmesidir. Tıpta devrimci bir çığır açan bu yeni teknoloji sayesinde gen naklinin yan etkileri olmadan hastalık tümden düzelmiş olacaktır.1
Türkiye’de de hemofili için gen tedavisi araştırmaları yapılmakta ve umut verici sonuçlar alınmaktadır. 4
Referanslar:
1. Hemofili Tedavisinde Yeni Gelişmeler- Hemofili Derneği https://ankarahemofilidernegi.org/hemofili-tedavisi/hemofili-tedavisinde-yeni-gelismeler/ (Erişim Tarihi: 06.04.2020) 2. Kavaklı K. Hemofili Tedavisinde Yeni Bir Çağ Başlıyorken Derialtı İlaçların Kullanımı Nasıl Gidiyor?- Hemofili Dernekleri Federasyonu http://www.hemofilifederasyonu.org/hemofili-tedavisinde-yeni-bir-cag-basliyorken-derialti-ilaclarin-kullanimi-nasil-gidiyor (Erişim Tarihi: 06.04.2020) 3. Kavaklı K. HEMOFİLİ REHBERİ 2014. 2. Baskı. 4. Kavaklı K. Hemofili Gen Tedavisi İle İlgili Ülkemizden Güncel Bilgiler- Hemofili Dernekleri Federasyonu http://www.hemofilifederasyonu.org/hemofili-gen-tedavisi-ile-ilgili-ulkemizden-guncel-bilgiler (Erişim Tarihi: 06.04.2020)
