Hemofilili Çocuğun Ebeveyni Olmak

Çocuğumun hemofili olduğunu öğrendim. Ne yapmalıyım?

Çocuğunuzun hemofili olduğunu yeni öğrendiyseniz bu beklenmedik haber karşısında kendinizi kötü hissedebilirsiniz. Endişe ve üzüntü gibi birçok farklı duygu ile başa çıkmak için benzer durumda olan kişilerle temasa geçmeniz yararlı olabilir. Unutmayın, hemofili nadir bir hastalık olsa bile sizin gibi birçok aile var. Bu aşamada çocuğunuzun durumu ve tedavisi hakkında en doğru bilgiyi almak çok önemlidir. Günümüz tedavi yöntemleri ile hemofilili çocuklar aile, okul ve çalışma hayatına eksiksiz katılabilir, normal bir çocukluk geçirerek büyüme şansına sahip olabilirler.1,2

Çocuğum için hangi tedavi seçenekleri mevcut?

Hemofiliden şüpheleniliyorsa mümkün olduğunca hızlı bir şekilde tanı konulması gerekir. Ancak bu aşamada temel amaç herhangi bir kanamanın sonuçlarını tedavi etmek ve daha fazla kanamayı önlemeye çalışmak olmalıdır.3-5

Kalıtsal faktör eksikliği olduğu düşünülen olgularda hemofili A veya B tanısı kesinleştikten sonra uygun dozda profilaksiye (koruyucu tedaviye) başlanmalıdır.4,5

Daha fazla bilgi almak için uzman hekim videosunu izleyebilirsiniz.

Referanslar: 1. Understanding haemophilia- The Haemophilia Society http://haemophilia.org.uk/wp-content/uploads/2017/04/Understanding_haemophilia_WEB.pdf (Erişim Tarihi:08.03.2020) 2. Your child has haemophilia- Haemophilia Foundation https://www.hfwa.org/HFA/media/Documents/Haemophilia%20Folder%20-%20Newly%20Diagnosed/Newly-Diagnosed-Chapter-1.pdf (Erişim Tarihi:08.03.2020) 3. Management of Newborns of Haemophilia Carriers or other Bleeding Disorders- NSW Government https://www.slhd.nsw.gov.au/rpa/neonatal%5Ccontent/pdf/guidelines/Haemophilia_guideline.pdf (Erişim tarihi:03.03.2020). 4. Karabıyık N., et al. Yenidoğanda İntrakraniyal Kanamanın Nadir Bir Nedeni: Hemofili A. SSK Tepecik Hast Derg 2004;14(1):57-60. 5. Dyson, H. Neonatal haemophilia – a guide to recognition and management. Infant. 2006;2(4): 156-59.

Çocuğunuzda kanamayı nasıl fark edersiniz?

Dış kanamayı fark etmek kolaydır. Çocuğunuzun dizi sıyrıldığında, kâğıt kesiği gibi ufak yaralanmalar olduğunda, dudaklarını veya dilini ısırdıktan sonra normalden daha fazla kanama gerçekleşebilir. İç kanamayı fark etmek ise daha zordur. Kanama olan bölgede morarma (özellikle şişlikle morarma) ve kızarıklık meydana gelir. Çocuklar genelde kanama olan bölgeyi "kabarcıklı" olarak tanımlarlar. Bölge aynı zamanda ağrılı, sert veya dokunulduğunda sıcak hissedilebilir. Bebekler ise sürünmeye başladıklarında, mide, göğüs, kalçalar ve sırtta morluklar görülebilir. Aynı zamanda bebek huzursuzdur yürümek veya gezinmek istemeyebilir.1

Kafa, omurga, boyun, boğaz, göğüs, mide veya karın bölgesi içindeki kanamalar çok daha az görülür ancak hayatı tehdit edebilir. Bu durumlarda, çocuğunuzu derhal hastaneye götürün ve hekiminize başvurun.2

Bebeğiniz emeklemeye ve yürümeye başladığında, özel diz ve dirsek pedleri eklem kanamalarına karşı koruma sağlayabilir. Çocuğunuzun ne kadar hareketli olduğuna bağlı olarak kafa travmalarına karşı korumak için kask takmasını da isteyebilirsiniz.1,2

Daha fazla bilgi almak için uzman hekim videosunu izleyebilirsiniz.

Referanslar: 1. Hemophilia- Kids Health https://kidshealth.org/en/parents/hemophilia.html (Erişim Tarihi: 02.03.2020). 2. Your child has haemophilia- Haemophilia Foundation https://www.hfwa.org/HFA/media/Documents/Haemophilia%20Folder%20-%20Newly%20Diagnosed/Newly-Diagnosed-Chapter-1.pdf (Erişim Tarihi:08.03.2020)

Hemofili, çocuk doğmadan da teşhis edilebilir mi?

Hemofili ile ilişkili genler X kromozomunda yer alır ve genellikle kalıtsaldır. Ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Bu durum tüm çocukların hemofili olacağı anlamına gelmez; çünkü taşıyıcı annenin erkek çocuklarının hemofili olma ihtimali %50 iken kız çocuklarının hemofili taşıyıcısı olma ihtimali de yine %50’dir.1,2

Hemofilili çocuğa tanı konduktan sonra, ilk 1 yaş içinde, genellikle 6. aydan sonra “mutasyon analizi” denen test yapılıyor. Böylece hemofiliye neden olan DNA kusurunun, yani gen bozukluğunun var olup olmadığı öğreniliyor. Aile daha sonra diğer çocuğuna hamile kaldığında, hamileliğin 2. ayında CVS denen bir analiz yapılıyor. Bu işlem deneyimli bir kadın doğum uzmanı tarafından gerçekleştiriliyor ve anne rahminden çok ufak miktarda sıvı örneği alınmasına dayanıyor. Alınan bu sıvı daha önce çocukta saptanan mutasyonla karşılaştırılıyor. Böylece fetüs 2-3 aylıkken hemofilili veya sağlıklı olup olmadığı öğreniliyor. Bu durumda aileye bilgi veriliyor. Hemofili varsa ailenin 2 seçeneği bulunuyor: Aile doğumu yine de yapabiliyor veya tıbbi kürtaj imkanından yararlanabiliyor.3

Daha fazla bilgi almak için uzman hekim videosunu izleyebilirsiniz.

Referanslar: 1. How do you get hemophilia?- World Federation of Hemophilia https://elearning.wfh.org/elearning-centres/introduction-to-hemophilia/#how_do_you_get_hemophilia (Erişim Tarihi: 09.04.2020) 2. What is Hemophilia? - Centers for Disease Control and Prevention https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html (Erişim Tarihi: 20.03.2020). 3. Kavaklı K. HEMOFİLİ REHBERİ 2014. 2. Baskı.