Hemofili ve Genetik

Hemofilinin nedenleri nelerdir?

Hemofili, soğuk algınlığı gibi sonradan bulaşan bir hastalık değildir, genellikle kalıtsaldır. Yani ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Hemofili, erkeklerde kadınlara göre daha yaygın görülmektedir ve en yaygın tipi hemofili A’dır. Hemofilili erkeklerin %80’i hemofili A iken %20 oranında da hemofili B’dir.1,2

Kromozomlar çift halindedir. Kadınlar iki X kromozomuna sahipken erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır. Pıhtılaşma faktörleri ile ilgili genleri yalnızca X kromozomu taşır. X kromozomunda anormal gen taşıyan bir erkekte hemofili olacaktır. Bir kadının hemofili olabilmesi için her iki X kromozomunda anormal gen taşıması gerekir; bu çok nadirdir. Bir kadının X kromozomunda anormal gen varsa bu kadın hemofili “taşıyıcısı”dır. Kendisinde hemofili olmadığı halde geni çocuklarına geçirebilir. Her kız çocuğunun annesinden anormal geni alarak taşıyıcı olma olasılığı %50’dir. Her erkek çocuğunun annesinden anormal geni alarak taşıyıcı olma olasılığı da yine %50’dir.1,3

Hemofilinin anneden çocuğa genetik olarak geçtiği bilgisi aile tarafından yanlış algılanabilmekte, çocuğun bu durumundan anne kendini sorumlu tutarak psikolojik bir travma yaşayabilmektedir. Bu durumun önüne geçilmesi için en büyük adım hekim tarafından atılmalıdır. Hemofilinin ne olduğu, genetik olarak nasıl aktarıldığı, kimlerde görülebileceği, ilerleyen yıllarda neler meydana getirebileceği, nelere dikkat edilmesi gerektiği hakkında aileyi anlaşılır bir dilde bilgilendirmelidir.3

Daha fazla bilgi almak için uzman hekim videosunu izleyebilirsiniz.

Referanslar: 1. What is Hemophilia? - Centers for Disease Control and Prevention https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html (Erişim Tarihi: 20.03.2020). 2. Açıkgöz M., et al. Current Surgical Procedures for Hemophilic Patients in Oral Surgery. Journal of Istanbul University Faculty of Dentistry. 2013; 47.3: 33-40. 3. Kavaklı K. HEMOFİLİ REHBERİ 2014. 2. Baskı.

Hemofili her zaman kalıtsal mıdır?

Genetik bir bozukluğa bağlı olmayan, yani doğuştan gelmeyip sonradan ortaya çıkan kanamalara “edinsel kanama eğilimi” denir. Hemofili nadir de olsa ailede olmamasına rağmen çocukta görülebilir. Hemofilisi olan bireylerin %30’una hemofili ailelerinden aktarılmayıp kendi genlerindeki değişim nedeniyle oluşmaktadır.1

Ancak unutmamak gerekir ki hafif şiddette kalıtımsal kanama eğilimi olan bireyler ciddi bir travma ile karşılaşıncaya veya bir ameliyat geçirinceye kadar kanama belirtisi vermeyebilirler. Bu bireylerde belirtilerin ortaya çıkma yaşı ve şiddeti faktör eksikliğinin şiddetine bağlıdır.2

Daha fazla bilgi almak için uzman hekim videosunu izleyebilirsiniz.

Referanslar: 1. How do you get hemophilia?- World Federation of Hemophilia https://elearning.wfh.org/elearning-centres/introduction-to-hemophilia/#how_do_you_get_hemophilia (Erişim Tarihi: 09.04.2020) 2. Kalıtımsal Olmayan (edinsel) Kanama Eğilimi- Türkiye Hemofili Derneği https://ankarahemofilidernegi.org/hemofili-disindaki-kanama-egilimi-hastaliklari/kalitimsal-olmayan-edinsel-kanama-egilimi/ (Erişim Tarihi: 09.04.2020)