Hemofili Taşıyıcılığından Fazlası
Hemofiliden etkilenmiş tek bir X kromozomu taşıyan kadınlar hemofili "taşıyıcı"sıdır. Taşıyıcı olan gen, kalıtsal yolla çocuklara aktarılabilir. Buna ek olarak, taşıyıcı kadınlarda bazen hemofili semptomları da görülebilir ve hafif hemofili hastası olarak tanımlanabilirler.1
Hemofili geni taşıyan ve hemofiliye dair herhangi bir semptom gösteren kadınlar uzman hekim tarafından takip edilmelidir. Bu durumlarda hekim ve hemşireler tarafından yapılan kontrol ve takip ciddi sorunların gelişmesini engellemekte yararlı olur.1
Hemofili Taşıyıcısı Kadınlarda Hamilelik ve Doğum
Hemofili geni taşıyıcısı olan kadınlarda faktör VIII (8) ve faktör IX (9) seviyeleri düşük olabilir. Hamilelik sırasında, faktör VIII seviyelerinde yükselme olabilir. Eğer hamilelik öncesinde taşıyıcı tanısı alınmamışsa, faktör seviyesindeki bu yükselme doğru seviyenin belirlenmesinde ve taşıyıcı durumunun tanısında yanıltıcı olabilir. Faktör IX (9) seviyeleri hamilelik boyunca yükselmez.1
Kadının hemofili taşıyıcısı durumunun sağlık profesyonelleri tarafından bilinmesi güvenli doğum planı yapılabilmesi için önemlidir. Eğer hamile kadın bir hemofili tedavi merkezinde tedavi alıyorsa bu merkezdeki hekimi ve hemşireleri de doğumu gerçekleştirecek olan hekimle birlikte çalışmalıdır. Birlikte çalışma, doğumu gerçekleştirecek olan hekimin bebeğe gelebilecek zararları önlemeye yönelik önlemleri alabilmesine yardımcı olacaktır.1
Eğer anne hemofili taşıyıcısıysa bebeğin de hemofilili doğma olasılığı vardır. Bilinen hemofili öyküsü olan ailelerde ya da prenatal
genetik test ile hemofili tanısı almış olanlarda bebeğe doğum öncesi özel bir hemofili testi planlanabilir. Damardan kan alma yerine,
göbek kordonundan (doğum öncesi anneyle bebeği birbirine bağlayan) alınan kan örneği ile pıhtılaşma faktörü seviyelerine
bakılabilir. Sağlıklı yeni doğanlarda faktör VIII seviyesi sağlıklı erişkin bir bireydeki seviyeye yakındır ve düşük seviye hemofiliye işaret
edebilir. Buna karşılık K vitaminine bağlı bir faktör olan faktör IX seviyesi doğumda düşük olabilir ve bebek 6 aylık olana kadar erişkin
bir bireydeki ile aynı seviyeye ulaşır.1
Bebekte gelişebilecek kanama komplikasyonlarını önlemeye yönelik özel adımları atabilmek için bebeğin hemofili olup olmadıgını
doğumdan sonra en kısa sürede öğrenmek çok önemlidir.1
Doğum Sonrası - Anne
Hemofili geni taşıyan anneler doğumdan sonra ciddi kanama riski altındadır. Bunun nedeni, hamilelik sırasında yükselen faktör VIII seviyelerinin doğum sonrasında düşük seviyelere inmesidir.
Eğer kadında faktör IX seviyesi düşükse doğumdan ya da sezaryen gibi cerrahi bir operasyondan sonra kanama gelişebilir. Bazı kadınlarda doğum kanalında uzun süren kanama görülür. Buna postpartum kanama denir ve kanamayı durdurmak için tedavi gerekebilir.1
Doğum Sonrası - Bebek
Aşağıdaki durumlarda bebeklere doğumdan hemen sonra pıhtılaşma testi yapılması gereklidir:1
- Hemofili öyküsü olan ailelerde doğan bebekler
- Annesi hemofili taşıyıcısı olan bebekler
- Doğum sırasında kanama semptomları gösteren bebekler
Kordon kanı pıhtılaşma testi için kullanılabilir. Tanıyı doğrulamak için bu test bebek 6 aylık olduğunda tekrar edilmelidir.1
Tüm bu önerileri uygulamadan önce lütfen hekiminizle değerlendirmeyi unutmayın.
Referans:
1. Information on Hemophilia for Women https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophla/women.html (Erisim Tarihi:25.06.2020)
